Tassonomia

Tassonomia

Salute e Malattia in epoca digitale. Per una nuova tassonomia

Sulla base dei passi avanti fatti nell’information technology e nella ricerca in ambito biologico oltre che medico sta nascendo la necessità di pensare a una nuova tassonomia delle malattie. La tassonomia attuale che si basa su segni, sintomi e su esami diagnostici (test di laboratorio, imaging) secondo l’International Classification of Diseases (ICD), si sta rivelando sempre più un metodo rigido e poco adatto a descrivere la complessità della clinica attuale.
I sintomi non sono i migliori strumenti per descrivere la malattia, in quanto possono essere assenti, soprattutto nelle prime fasi, e quando si presentano può essere difficile quantificarli.
L’ICD d’altra parte non è pensata per incorporare l’alto numero di conoscenze oggi disponibili in termini di dati molecolari, caratteristiche del paziente, influenza dell’ambiente e della condizione sociale sulla malattia. Con lo sviluppo degli strumenti digitali siamo sempre più in grado di fare diagnosi precoci e di intervenire con strategie preventive nei pazienti a rischio.
Con gli strumenti e le conoscenze che abbiamo oggi si delinea l’identificazione dei profili specifici dei pazienti o di gruppi di pazienti. Potremo considerare una malattia sulla base di meccanismi biologici (le -omiche, quali, fra le altre genomica, epigenomica, trascrittomica, proteomica) di mutazioni genetiche, di marker proteici o di altri metaboliti, così da avere una descrizione precisa della persona, dei suoi equilibri e disequilibri. Questi dati contrariamente a quanto avviene con i sintomi possono essere misurati in modo accurato con la possibilità di fare confronti tra dati ottenuti da studi diversi.
Siamo quindi di fronte a un nuovo scenario nel quale si intersecano più saperi e più competenze che se ben coordinati possono portare a una vera svolta della medicina, a partire dalla sua tassonomia.